ПАРФІРЫЯ (СІНДРОМ ВАМПІРА): ПРЫЧЫНЫ, СІМПТОМЫ, ДЫЯГНОСТЫКА, ФАКТАРЫ РЫЗЫКІ І ЛЯЧЭННЕ

Для хуткіх папярэджанняў Падпішыцеся зараз

Гіпертрафічная кардыяміяпатыя: сімптомы, прычыны, лячэнне і прафілактыка Прагледзець узор для хуткіх папярэджанняў. ДОЗВАЦЬ АПАВЯСНЕННІ Для штодзённых апавяшчэнняў

Проста ў

7 гадзін таму Chaitra Navratri 2021: дата, Мухурта, рытуалы і значэнне гэтага фестывалю
8 гадзін таму Хіна Хан зачыняе медныя зялёныя цені для вачэй і глянцавыя аголеныя вусны. Паглядзіце некалькі простых крокаў!
10 гадзін таму Угадзі і Байсахі 2021: узбагаціце святочны выгляд традыцыйнымі касцюмамі, натхнёнымі знакамітасцямі
13 гадзін таму Гараскоп на дзень: 13 красавіка 2021 года

Павінен назіраць

Не прапусціце

Дадому Здароўе Вылечыць парушэнні Лячэнне расстройстваў ой-Шывангі Карн Шывангі Карн 18 кастрычніка 2019 г.

Сіндром вампіра - рэдкае генетычнае парушэнне крыві, якое звычайна дзівіць скуру і нервовую сістэму. З медыцынскага пункту гледжання гэта вядома як парфірыя ^[1] . Хвароба называюць 'вампірам' з-за сімптомаў, падобных на міфалагічнага вампіра 18 стагоддзя.

Парфірыя была адкрыта даўно, задоўга да вынаходніцтва антыбіётыкаў, санітарыі і халадзільнікаў. У тыя часы людзей з гэтым захворваннем лічылі 'вампірамі' з-за іх падобных на вампіраў сімптомаў, якія ўключаюць іклы, цёмныя кругі вакол вачэй, чырванаватую мачу і неадчувальнасць да сонечнага святла. Аднак пазней стан вывучылі медыцынскія спецыялісты і вынайшлі спосабы лячэння ^[два] .

Навуковыя тэорыі за Парфірыяй

Па словах Дэзіры Ліён Хоў, заснавальніцы амерыканскага фонду Парфірыі і якая пакутуе вострай перамежнай порфірыяй, гэта рэдкае захворванне было распаўсюджана сярод аддаленых суполак Еўропы ў перыяд сярэдняга ўзросту, калі людзі жылі далёка ад кантактаў сучасных свет ^[25] .

Роджэр Лукхерст, прафесар сучаснай і сучаснай літаратуры (Лондан) і рэдактар кнігі Брэма Стокера 'Дракула' згадаў некалькі фактараў і выпадкаў, якія выклікалі парфірыю ў 1730-х гадах. Ён згадаў, што ў сярэднявечны век катастрофа абрынулася на аддаленыя раёны Еўропы і выклікала голад, чуму і многія цяжкія захворванні, такія як каталепсія (скаванасць цела і страта адчуванняў) ^[26] .

З-за адсутнасці кантакту з навакольным светам і недастатковасці лекаў людзі з парфірыяй атрымалі псіхічныя інваліднасці з-за страху, дэпрэсіі і іншых фактараў і пачалі есці сябе ад моцнага голаду. Акрамя таго, з-за недасведчанасці пра сучасную вакцынацыю і наркотыкі, хваробы, выкліканыя ўкусам жывёл, як шаленства, атрымалі распаўсюджванне ў вялікай колькасці на працягу таго часу, што выклікала ў іх агіду да вады і святла, галюцынацыі і агрэсію.

Іншая прычына, як згадвае прафесар Роджэр Лукхерст, паказвае, што, паколькі гэтыя еўрапейскія супольнасці так доўга заставаліся ў ізаляцыі, гэта выклікала недаяданне з-за няправільнага харчавання і больш успрымальныя да шматлікіх захворванняў, з-за якіх іх гены маглі мутаваць яшчэ горш, выклікаючы вампіра як сімптомы.

З цягам часу і шлюбаў адбываліся парушэнні ў генах, якія перадаваліся ад бацькоў дзецям і выклікалі распаўсюджванне захворвання.

Прычына Парфірыі

У чалавека кісларод з лёгкіх пераносіцца ў іншыя часткі цела праз спецыяльны бялок у эрытрацытах, які называецца гемаглабінам, які таксама адказвае за чырвоны колер крыві. Гемаглабін змяшчае пратэтычную групу, званую гемам, якая складаецца з порфірыну і іёна жалеза ў цэнтры. Звычайна ён вырабляецца ў чырвоных крывяных клетках, касцяным мозгу і печані.

Гем вырабляецца ў восем паслядоўных этапаў, кожны з якіх ажыццяўляецца асобным ферментам, які выпрацоўваецца порфірынам. Калі які-небудзь з гэтых васьмі этапаў не атрымаецца падчас будаўніцтва гема з-за генетычнай мутацыі альбо таксіну навакольнага асяроддзя, сінтэз ферментаў парушаецца, выклікаючы яго дэфіцыт і прыводзячы да порфірыі. Ёсць каля розных тыпаў парфірыі, і стан звязана з тыпам фермента, якога няма ^[3] .

Віды парфірыі

Існуе 4 тыпу парфірыі, пры якіх два характарызуюцца сімптомамі, а два апошнія падзяляюцца па патафізіялогіі.

1. Парфірыя на аснове сімптомаў

Вострая парфіра (АП): Такі стан, які пагражае жыццю, з'яўляецца хутка і дзівіць нервовую сістэму. Сімптомы AP працягваюцца на працягу аднаго-двух тыдняў, і пасля іх з'яўлення сімптомы пачынаюць паляпшацца. АП рэдка ўзнікае да перыяду палавога паспявання і пасля менапаўзы ^[4] .
Скурная парфірыя (ХП): У асноўным яны дзеляцца на 6 тыпаў, і кожны тып пазначае стану, звязаныя з цяжкімі скурнымі захворваннямі, такімі як празмерная адчувальнасць да сонечнага святла, бурбалкі, ацёкі, пачырваненне, рубцы і пацямненне скуры. Сімптомы ХП пачынаюцца ў дзяцінстве ^[5] .

2. Парфірыя на аснове патафізіялогіі

Эрытрапаэтычная парфірыя: Ён характарызуецца перавытворчасцю парфірынаў, асабліва ў касцяным мозгу ^[6] .
Пячоначная парфірыя : Характарызуецца перавытворчасцю парфірынаў у печані ^[7] .

Сімптомы Парфірыі

Сімптомы парфірыі па яе відах наступныя.

Вострая парфірыя

Ацёк і моцны боль у жываце
Завала, ваніты або дыярэя
Сэрцабіцце сэрца
Псіхічныя захворванні, такія як трывога, галюцынацыя ці параноя ^[8]
Бессань
Курчы ^[8]
Чырвоная ці карычневая мача ^[9]
Боль у цягліцах, слабасць, здранцвенне або параліч
Гіпертанія

Скурная парфірыя

Падвышаная адчувальнасць да сонечнага святла ^[10]
Пякучы боль пры сонечным святле альбо пры штучным святле
Балючая азызласць скуры
Пачырваненне скуры
Шнары і змяненне колеру скуры ^[10]
Ўзмоцнены рост валасоў
Пухіры ад нязначных драпін
Мача сіняга адцення
Анамальны рост валасоў на твары ^{[адзінаццаць]}
Пацямненне адкрытай скуры
Моцныя рубцы на скуры, у выніку чаго ўзнікаюць падобныя на іклы зубы і чырвоныя вусны.

Фактары рызыкі развіцця парфірыі

Калі порфірыя набываецца, гэта адбываецца галоўным чынам з-за таксінаў навакольнага асяроддзя, якія выклікаюць сімптомы вампірызму. Яны наступныя:

Ўздзеянне сонечнага святла ^[1]
Ужыванне часныку або прадуктаў на аснове часныку ^[12]
Гарманальныя лекі, такія як менструальныя гармоны
Курэнне ^[13]
Фізічнае ці эмацыянальнае напружанне ^[14]
Інфекцыя
Злоўжыванне рэчывамі
Дыеты альбо посты
Такія лекі, як супрацьзачаткавыя таблеткі альбо псіхаактыўныя прэпараты
Празмернае назапашванне жалеза ў арганізме ^{[пятнаццаць]}
Хваробы печані

Ўскладненні Парфірыі

Ускладненні парфірыі наступныя:

Адмова нырак ^[16]
Пастаянныя пашкоджанні скуры ^[5]
Паражэнне печані
Моцнае абязводжванне ^[4]
Гіпанатрыемія, нізкае ўтрыманне натрыю ў арганізме
Цяжкія праблемы з дыханнем ^[4]

Дыягностыка Парфірыі

Парфірыю часам цяжка выявіць, бо яе сімптомы падобныя на сіндром Гійена-Барэ. Аднак дыягностыка праводзіцца з дапамогай наступных тэстаў:

Аналіз крыві, мачы і кала: Для выяўлення праблем з ныркамі і печанню і тыпу і ўзроўню парфірынаў у арганізме ^[17] .
Тэставанне ДНК: Каб зразумець прычыну мутацыі гена ^[18] .

Лячэнне парфірыі

Лячэнне парфірыі заснавана на яе відах. Яны наступныя:

Нутравенныя ўвядзенне лекаў: Для падтрымання ўзроўню гема, цукру і вадкасці ў арганізме нутравенна ўводзяць гемацін, глюкозу і іншыя вадкасныя лекі. Лячэнне праводзіцца ў асноўным пры вострай АП парфірыі ^[4] .
Флебатамія: Пры ХП пэўная колькасць крыві забіраецца з вен чалавека для зніжэння ўзроўню жалеза ў арганізме ^[19] .
Прэпараты бэта-каратыну: Палепшыць талерантнасць скуры да сонечных прамянёў ^{[дваццаць]} .
Супрацьмалярыйныя лекі: Такія прэпараты, як гидроксихлорохин і хлорохин, якія выкарыстоўваюцца для лячэння сімптомаў малярыі, выкарыстоўваюцца для паглынання празмернай колькасці порфірынаў з арганізма. ^{[дваццаць адзін]} .
Вітамін D: Для паляпшэння ўмоў, выкліканых дэфіцытам вітаміна D. ^[22] .
Перасадка касцявога мозгу: Для выпрацоўкі новых і здаровых клетак крыві ў арганізме ^{[2. 3]} .
Трансплантацыя ствалавых клетак: Гэта ажыццяўляецца пры дапамозе пупавіннай крыві, якая з'яўляецца багатым крыніцай ствалавых клетак, чым касцяны мозг ^[24] .

Парады па барацьбе з парфірыяй

Надзявайце ахоўныя рыштункі, калі знаходзіцеся на вуліцы пад сонцам.
Пазбягайце наркотыкаў і алкаголю, калі ў вас порфірыя.
Не ешце часнык, бо гэта можа выклікаць сімптомы гэтага захворвання ^[12] .
Кінуць паліць ^[13]
Не пасціце доўга, бо гэта можа прывесці да дэфіцыту некаторых пажыўных рэчываў у арганізме.
Праводзіце медытацыю альбо ёгу, каб паменшыць стрэс.

Калі вы заразіліся інфекцыяй, лячыце яе як мага хутчэй.

Перад пачаткам прыёму некаторых лекаў парайцеся з медыцынскім спецыялістам, бо гэта можа выклікаць сімптомы.

Калі ў вас ёсць захворванне, не забудзьцеся прайсці генетычнае даследаванне, каб зразумець прычыну мутацыі.

Паглядзець спасылкі на артыкулы

[1]Нацыянальны цэнтр біятэхналагічнай інфармацыі (ЗША). Гены і хваробы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Нацыянальны цэнтр біятэхналагічнай інфармацыі (ЗША) 1998-. Парфірыя.
[два]Кокс А. М. (1995). Парфірыя і вампірызм: яшчэ адзін міф, які ствараецца. Аспіранцкі медыцынскі часопіс, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Рамануджам, В. М., і Андэрсан, К. Э. (2015). Дыягностыка Парфірыі - Частка 1: Кароткі агляд Парфірыі. Сучасныя пратаколы ў генетыцы чалавека, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Вострая Парфірыя. [Абноўлена 2019 г. 4 студзеня]. У: StatPearls [Інтэрнэт]. Востраў скарбаў (Фларыда): StatPearls Publishing 2019 студзеня-.
[5]Доў Р. (2017). Агляд скурных парфірый. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Леча, М., Пюі, Х. і Дэйбах, Дж. С. (2009). Эрытрапаэтычная протопорфирия. Часопіс Orphanet пра рэдкія хваробы, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Арора, С., Янг, С., Кадалі, С., і Сінгал, А. К. (2016). Пячоначная парфірыя: апавядальны агляд. Індыйскі часопіс гастраэнтэралогіі, 35 (6), 405-418.
[8]Whatley SD, Бадмінтон MN. Вострая перыядычная порфірыя. 2005 г. 27 верасня [абноўлена 2013 г. 7 лютага]. У: Адам М.П., Ardinger HH, Pagon RA і інш., Рэдактары. GeneReviews® [Інтэрнэт]. Сіэтл (Вашынгтон): Універсітэт Вашынгтона, Сіэтл, 1993-2019.
[9]Бхавасар, Р., Сантошкумар, Г., і Пракаш, Б. Р. (2011). Эрытрадонтыя пры прыроджанай эрытрапаэтычнай парфірыі. Часопіс вусна-сківічна-тварнай паталогіі: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Эдэль, Ю., і Мамет, Р. (2018). Парфірыя: што гэта і каго трэба ацэньваць ?. Медыцынскі часопіс Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[адзінаццаць]Філіп, Р., Пацідар, П. П., Рамачандра, П., і Гупта, К. К. (2012). Казка пра негарманальных валасінках. Індыйскі часопіс эндакрыналогіі і метабалізму, 16 (3), 483-448. дой: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Тунел, С., Помп, Э. і Брун, А. (2007). Кіраўніцтва па прагназаванні порфірагеннасці наркотыкаў і прызначэнні лекаў пры вострых парфірыях. Брытанскі часопіс клінічнай фармакалогіі, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Курэнне і перыядычныя прыступы вострай перыядычнай порфірыі. BMJ (Клінічнае даследаванне, рэд.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Вопыт і праблемы пацыентаў з перыядычнымі прыступамі вострай пячоначнай парфірыі: Якаснае даследаванне. Малекулярная генетыка і метабалізм, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[пятнаццаць]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Фіброз печані, звязаны з назапашваннем жалеза з-за працяглага лячэння гема-аргінатам пры вострай перамежнай парфірыі: серыя выпадкаў. Справаздачы JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Палет, Н., Каррас, А., Тервет, Э., Гауя, Л., Карым, З. і Пуй, Х. (2018). Парфірыя і хваробы нырак. Клінічны часопіс нырак, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Вулф, Дж., Марсдэн, Дж. Т., Дэг, Т., Ватлі, С., Рыд, П., Бразілія, Н., ... і Бадмінтон, М. (2017). Лепшыя практычныя рэкамендацыі па лабараторных даследаваннях на парфірыю першай лініі. Летапіс клінічнай біяхіміі, 54 (2), 188-198.
[18]Каўпінен, Р. (2004). Малекулярная дыягностыка вострай перамежнай порфірыі. Экспертны агляд малекулярнай дыягностыкі, 4 (2), 243-249.
[19]Лундвал, О. (1982). Лячэнне флеботомии porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
[дваццаць]Мэцьюз-Рот, М. М. (1984). Лячэнне эрытрапаэтычнай протопорфирии бэта-каратынам. Фотадэрматалогія, 1 (6), 318-321.
[дваццаць адзін]Росманн-Рынгдал, І., і Ольсан, Р. (2007). Porphyria cutanea tarda: эфекты і фактары рызыкі гепатотоксичности пры лячэнні высокімі дозамі хларахіна. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Серана-Мендзіёроз, І., Сампедра, А., Мора, М. І., Маўлеон, І., Сегура, В., дэ Саламанка, Р. Э., ... і Фантанелы, А. (2015). Вітамін D-звязваючы бялок як біямаркер актыўнага захворвання пры вострай перыядычнай порфірыі. Часопіс пратэёмікі, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Прыроджаная эрытрапаэтычная парфірыя паспяхова лечыцца алагеннай трансплантацыяй касцявога мозгу. Кроў, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Паспяховая трансплантацыя ствалавых клетак пупавіннай крыві пры прыроджанай эрытрапаэтычнай парфірыі (хвароба Гюнтэра). Перасадка касцявога мозгу, 18 (1), 217-220.
[25]Сайман, А., Пампілус, Ф., Квербес, У., Вэй, А., Стрзок, С., Пенц, К., ... Маркіз, П. (2018). Перспектыва пацыента на вострую перыядычную парфірыю з частымі прыступамі: хвароба з перыядычнымі і хранічнымі праявамі. Пацыент, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Далі, Н. (2019). [Агляд кнігі Кембрыджскі спадарожнік Дракулы пад рэд. Роджэр Лукхерст]. Віктарыянскія даследаванні 61 (3), 496-498.